La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se define genéticamente como una enfermedad compleja originada por la interacción del medio ambiente y los genes, que se encuentran ubicados en diferentes regiones del genoma humano. Los avances científicos en el área de biología molecular e ingeniería genética permitieron identificar mediante la PCR, el gen calpaína 10 (CAPN10), localizado en 2q37.3, que constituye un gen de susceptibilidad para esta enfermedad. La asociación alélica y haplotípica observada de los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) 19, 43 y 63 en poblaciones amerindias y algunas europeas confirmaría estos resultados.
En esta investigación se postuló que los SNP 19, 43 y 63 del gen CAPN10 estaban asociados a DM2 en la población peruana. Se analizaron 45 pacientes diabéticos y 58 familiares no diabéticos. Además de los factores de riesgo como la obesidad, el índice de masa corporal (IMC), la hipertrigliceridemia (HTG), la hipertensión arterial (HTA) y la hipercolesterolemia (HC), se identificaron –mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR)– los SNP 19, 43 y 63 del CAPN10. Se analizaron los resultados utilizando las pruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg y el análisis de regresión logística condicional. Se observó asociación del SNP19 a DM2 (χ2= 8,31; p= 0,01) e IMC, HTG e HC en familias diabéticas peruanas.
Bibliografía: M. Paredes, F. Lizaraso, R. Lissón, E. Rodríguez, J. Calderón, J. Huapaya. Asociación del SNP19 del gen calpaína 10 a diabetes mellitus tipo 2 y factores de riesgo en población peruana. Avances en diabetología [revista en Internet] 2010; 26(184-8). Disponible en: http://www.sediabetes.org/gestor/upload/revistaAvances/avances%2026_3%20web.pdf#page=50
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